A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation. [caso clínico]
Por: Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de [Neurología] | Domínguez González, Cristina [Neurología] | Gonzalo Martínez, Juan Francisco [Neurología] | Esteban Pérez, Jesús [Neurología] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica].
Colaborador(es): Servicio de Neurología-Neurofisiología | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Anatomía Patológica.
Tipo de material: ArtículoEditor: Muscle & nerve, 2016Recursos en línea: Solicitar documentoTipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Estado | Fecha de vencimiento |
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Caso clínico | PC17503 (Navegar estantería) | Disponible |
Formato Vancouver:
Fuenmayor Fernández De La Hoz CP, Domínguez González C, Gonzalo Martínez JF, Esteban Pérez J, Fernández Marmiesse A et al. A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation. Muscle Nerve. 2016 Oct;54(4):806-8. doi: 10.1002/mus.25183. Epub 2016 Jun 9. PMID: 27169979.
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